35歲N小姐初次到診時，提及夫妻努力做人多年，雖然能自然懷孕，卻多次經歷流產，夫妻倆傷心不已，因而求助生殖醫學中心。經基因檢查發現，丈夫帶有罕見的染色體異常——羅伯遜轉位（Robertsonian Translocation）。這樣的染色體結構重排，每千人僅發生一例，會使胚胎無法正常發育，造成反覆流產，成為阻擋生育夢的最大挑戰。
禾馨宜蘊生殖中心院長朱伯威醫師解釋，雖然羅伯遜轉位對攜帶者本人健康影響不大，但在形成胚胎時會導致染色體配對異常。這對夫妻胚胎染色體正常的機率僅為六分之一，也會有六分之一機率會與攜帶者相同，其餘的三分之二則因染色體多一條或少一條而無法正常發育，最終以流產告終。
什麼是羅伯遜染色體轉位？
「想像兩塊拼圖需要完美契合，但羅伯遜轉位會讓某一部分拼圖重疊或缺失，最終無法完成完整的圖案，導致胚胎發育失敗。」禾馨宜蘊生殖中心吳兆昀醫師說明，美國遺傳學家Robertson發現的這一類型屬於平衡性轉位（balanced translocation）中特別指在染色體短臂（p-arm）上的轉位，常見在第13、14、15、21以及22對染色體發生。
由於這幾對染色體的短臂很短小，在染色體分離的過程中，可能導致其中兩條染色體的長臂接在一起，而短臂則丟失了，形成了染色體的轉位。這些缺失的短臂通常不具有重要基因，所以即使有所缺失也不會造成任何臨床症狀，外觀上看不出差異，因此攜帶者本身通常不會有健康問題，但在形成配子（精卵）時，染色體可能異常排列，進而影響胚胎發育。
試管療程搭配染色體檢查 可防流產風險
吳兆昀醫師強調，羅伯遜轉位的發生率雖低僅0.1%，但在反覆流產的族群中高達1.1%。吳兆昀醫師建議有過多次流產經歷的夫妻應及早接受染色體檢查，他強調，基因異常並非絕望的代名詞，藉由試管嬰兒療程搭配胚胎著床前遺傳基因檢查，檢測胚胎是否帶有染色體結構異常的問題，能夠大幅提升懷孕成功的機率，減少這段反覆失敗的辛苦過程。
對於染色體異常的情況，試管嬰兒配合染色體檢查（PGS）成為重要解決方案。朱伯威醫師解釋，透過試管技術，胚胎培養到囊胚期後進行染色體篩查，能先篩選掉染色體數量有改變、植入會以流產告終的胚胎，促使有效選擇染色體正常的胚胎植入，減少流產風險並提高懷孕成功率。
