陳先生在66歲時突然右側手腳無力、顏面麻痺、說話聲音模糊，確診為小血管性腦中風。且無獨有偶，早在陳先生之前，他的母親和弟弟也都相繼腦發生中風，這讓我們很容易往家族遺傳的方面作聯想，到底陳先生的家族，是否存在特有的腦中風基因?
國內每年中風人口超過3萬人
衛福部統計，國內35歲以上人口，每千人有人會發生腦中風，每年約過3萬國人中風，近3成的病人因而死亡，超過半數的患者將發生失能的問題。其中更有約1成左右的患者，有蠻大的機率發生第二次的腦中風，且死亡率約為25%，若患者發生第二次腦中風卻沒有死亡，其傷殘狀況也會較上次中風更為嚴重。
近親有中風史 罹患中風率高出2倍!
許多人看到近親罹患中風、產生嘴歪眼斜、手抖甚至半身不遂的症狀時，也會開始擔心，未來自己會不會遇到相同的問題? 這樣的擔心和流行病學的調查結果不謀而合，實際上若家族中的雙親曾中風過，那麼子女罹患中風的機率將較一般人高出2倍，此一現象在年輕型中風的人身上特別顯著!
為了破解腦中風的遺傳基因、因此，北榮研究團隊挑選遺傳關聯性明顯的的腦中風作為研究，像是「體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」(CADASIL)是由一種名為Notch3基因突變所引起的，但發生突變的確切機制仍未知。
揪出腦中風突變基因: NOTCH3的p.R544C
研究團隊向台灣人體生物資料庫申請購買5000位去連結、不知個人身分辨識資料的健康受試者DNA及問卷資料，並在臺北榮總神經內科招募散發型、腔隙性小中風患者與無症狀之健康人。
後來在5000 位健康人中發現45位攜帶有NOTCH3 p.R544C突變，換算健康人族群裡盛行率為0.9%，並在北榮的突變病例中，發現腦部核磁共振影像呈CADASIL的特徵。而攜帶有p.R544C突變的人，佔腦部小血管型中風的6.5%，其中風機率是無攜帶突變者的11倍以上。
若有R544C突變的民眾 可以提早預防中風!
最後，研究團隊終於確認NOTCH3基因上R544C突變是臺灣民眾腦中風致病重要病因，約百分之一即23萬的臺灣民眾帶有此基因突變，造成反覆缺血性腦中風及腦出血，如無適當處置及早預防，可能導致殘障、失智或危及生命。
而前述的病友陳先生，經基因檢測顯示，發現他帶有NOTCH3基因的R544C突變，為家族腦中風致病原因，很幸運的是女兒並未帶有此一基因突變。而患者陳先生也以過來人的角色作經驗分享，呼籲有中風家族病史的民眾及早檢測，可避免家族罹病，切實遵行醫囑，注意飲食與生活習慣，腦中風可以也提早預防！
