國家衛生研究院執行「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」，是政府推動生醫產業發展的重要里程碑，並同時響應「5+2產業創新計畫」與藥品公司雙方合作建立亞洲人種疾病基因資料庫，共同推動台灣生技醫藥產業發展。
5+2產業創新計畫是什麼?
5+2產業創新計畫是政府為了加速台灣產業升級與結構轉型，由行政院推出振興經濟措施，追求永續發展的經濟新模式，包含「智慧機械」、「亞洲矽谷」、「綠能科技」、「生醫產業」、「國防產業」、「新農業」及「循環經濟」等七大大領域。而國衛院這4年來，承襲5+2產業創新計畫推廣以下四大範疇：
1.推動疾病全基因體定序
2.實踐精準醫療
3.改善台灣地區民眾健康
4.促進台灣生物醫藥產業發展
實踐精準醫學 罕病診斷率達七成
旗艦計劃已經建置國家級高通量之次世代基因體定序設施，並且與國家高速網絡和計算中心以及Illumina公司合作，開發了龐大的台灣病患基因體序列資料庫，為實踐精準醫療奠定了良好基礎，並藉此開發針對罕見疾病和癌症的未來臨床系統和分子診斷，這些進步對疾病的精確診斷很重要。目前，旗艦計畫發展之基因體分析程序，對罕見病的診斷率高達七成。
同時也與知名藥廠合作，致力於罕見疾病、神經發育、癌症等疾病之進一步瞭解及早期檢測，此項合作研究旨在擴大造福患者的藥物研發，及精準醫療之廣泛應用，未來雙方亦將合作建立亞洲人種疾病基因資料庫，共同推動台灣生技醫藥產業發展。
解決台灣高發罕病–法布瑞氏症問題
法布瑞氏症(Fabry disease)是一種X染色體基因異常的性聯遺傳罕見疾病，是因為X染色體基因異常，使體內負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase A)的基因發生突變導致。台灣男性新生兒發生率為1,250分之一，較全球的發生率50,000-60,000分之一高出許多!
法布瑞氏症在兒童或青少年時期即出現臨床症狀，典型患者會有手或腳部的間歇性疼痛，成年後則出現心臟、腦血管、腎臟病變，為造成死亡的主因，由於常見的臨床症狀為四肢疼痛或心室肥大，被誤診的機率很高。臨床上除了針對症狀治療，也有三種針對法布瑞氏症的治療藥物，包括兩種酵素替代療法。目前此三種藥物皆由衛生福利部依『罕見疾病防治及藥物法』，列入罕病用藥給付品項中。
與國際大廠結盟 打造「亞太生醫矽谷」產業聚落!
國家衛生研究院與國際定序大廠Illumina結盟，奠定亞洲地區的族群基因體科學(population genomics)基礎。在「5+2產業創新計畫」支持下，國家衛生研究院以公私夥伴關係(Public-Private-Partnership, PPP)模式推動產學合作，建立台基盟生技公司(TGIA, Inc.)，串連旗艦計畫建立之臨床合作網絡，經營「亞太生醫矽谷」產業聚落。台灣之罕病基因體研究漸趨成熟，已經邁入藥物研發階段!
